Lennox-Gastaut Syndrome

Lennox-Gastaut Syndrome – Halo semua…. Setelah kemaren aku menulis tentang resume teori tentang Lissencephaly dan West Syndrome. Yang merupakan kelainan otak dan syndrome bawaan yang dialami anak kami. Hari ini aku menulis tentang Lennox-Gastaut Syndrome. Yang merupakan syndrome lanjutan yang terjadi pada anak kami. Saat dia berusia 2,5 tahun. Syndrome ini datang secara tiba – tiba setelah anak kami bebas kejang (free seizures) selama 1,5 tahun.

Apa itu LGS ?

Lennox-Gastaut Syndrome ( LGS ) adalah jenis epilepsi langka dan parah yang dimulai pada masa balita. Anak-anak dengan LGS sering mengalami kejang , dan mereka memiliki beberapa jenis kejang yang berbeda. LGS merupakan salat Satu tipe epilepsi Yang penderitanya jauh lebih Sering mengalami kejang dibandingkan jenis epilepsi lain.  Pasien penderita LGS umumnya mengalami masalah dalam perkembangan intelektual (keterbelakangan). Namun tidak semua kasus mengalaminya. Anak yang mengalami LGS biasanya akan mengalami kondisi ini seumur hidup yang membutuhkan perawatan tingkat tinggi.

Menurut Harry T. Chugani, MD, seorang dokter neuro pediatric dari New York. Dia mengatakan bahwa anak-anak dengan LGS akan memiliki:

1. Beberapa jenis kejang
2. Beberapa tingkatan cacat intelektual
3. Temuan abnormal pada EEG  (tes untuk melihat gelombang otak / aktivitas listrik)

Lennox-Gastaut Syndrome ini dinamai oleh dokter ahli saraf William G. Lennox (Boston, AS) dan Henri Gastaut (Marseille, Prancis),  yang secara independen menggambarkan kondisi tersebut. Hari Kesadaran LGS internasional adalah pada tanggal 1 November.

Angka kejadian LGS di dunia

Menurut National Organisasi for Rare Disorder (NORD). Lennox-Gastaut Syndrome anak laki-laki lebih sering mengalami LGS daripada anak perempuan. Lennox-Gastaut syndrome diperkirakan terjadi pada 0,1-.28 orang per 100.000. Dan diyakini merupakan 1-4 persen dari semua kasus epilepsi masa anak – anak. Insiden tahunan pada anak-anak diperkirakan 2 per 100.000 anak. Kejadian  Lennox-Gastaut Syndrome biasanya antara 2-7 tahun dengan kejadian puncak antara 3 hingga 5 tahun.  Sekitar 10-30% kasus Lennox Gastaut Syndrome berevolusi dari sindrom epilepsi yang terjadi  sebelumnya, seperti West syndrome dan Ohtahara  Syndrome.

Sebagian besar kasus LGS bersifat sporadis, yang berarti terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka. Ketika LGS dikaitkan dengan perubahan genetik, mutasi biasanya tidak diwariskan tetapi terjadi secara acak (de novo). Selama pembentukan sel-sel reproduksi (telur atau sperma) pada orang tua. anak yang mengalami LGS dalam perkembangan embrionik awal kehamilan. Namun, 3 hingga 30 persen orang dengan kondisi ini memiliki riwayat keluarga dengan beberapa jenis epilepsi. Menunjukkan bahwa faktor genetik yang diwariskan mungkin berperan dalam beberapa kasus LGS.

Tanda dan gejala yang terjadi pada anak yang mengalami LGS

Gejala LGS dapat bervariasi tergantung pada jenis kejang yang dialami pasien. Ada beberapa jenis kejang paling umum yang dapat terjadi pada anak yang mengalami LGS. Yaitu kejang tonik, atonik, mioklonik dan absens atipikal :

1. Gejala kejang tonik meliputi :

• Otot Tiba – tiba kaku pada lengan, kaki atau batang tubuh.
• Mempengaruhi kedua sisi tubuh.
• Tiba – tiba Jatuh.
• bertahan sekitar 20 detik.
• sering terjadi saat tidur.

2. Gejala kejang atonik meliputi :

• Tiba-tiba kehilangan otot.
• Menjadi lemas dan jatuh ke tanah.
• Kehilangan kesadaran singkat.
• Kelopak mata terkulai.
• Kepala mengangguk.
• dapat melibatkan seluruh tubuh atau hanya bagian-bagian tertentu.

3. Gejala kejang mioklonik termasuk kejang otot yaitu :

• Tiba-tiba.
• Singkat.
• Tidak disengaja.
• Seperti kejutan.
• Variabel dalam intensitas dan frekuensi.
• Mempengaruhi satu bagian tubuh atau seluruh tubuh.
• Terkadang cukup parah sehingga mengganggu makan, berbicara, atau berjalan.

4. Gejala kejang absen atipikal meliputi :

• Absen atipikal : mata menatap dengan berkedip, memukul atau mengunyah, menggosok tangan bersama-sama (disebut automatisme ).
• Mioklonik halus: otot berkedut pendek atau tersentak di leher, bahu, lengan atas, dan wajah.
• Kejang tonik-klonik: kejang dengan sentakan berirama, otot kaku, kehilangan kesadaran, dan mata berputar kembali.
• Kehilangan kesadaran.
• Kelemahan otot di kepala, perut, lengan atau kaki, sering mengakibatkan kemerosotan bertahap.

Pada beberapa anak, tanda pertama LGS adalah kejang yang berlangsung selama 30 menit. atau kejang terus menerus tanpa pemulihan penuh di antara mereka. Hal seperti ini disebut status epilepticus, dan ini adalah keadaan darurat medis.

Penyebab terjadinya LGS

LGS yang dialami satu anak dengan anak lainnya dapat memiliki banyak penyebab berbeda. Kelainan ini kemungkinan dikarenakan komponen genetik. Meskipun faktor genetik spesifik tidak dipahami dengan baik. Sebagian besar kasus LGS disebabkan oleh kelainan neurologis bawaan yang ada pada seorang anak. Kasus-kasus ini dapat dikaitkan dengan cedera otak yang terjadi sebelum atau selama kelahiran. yang menyebabkan masalah pada aliran darah di otak yang sedang berkembang. selain itu juga karena, infeksi otak atau gangguan lain yang mempengaruhi sistem saraf.

1. Faktor genetis.
2. Kejang yang dimulai sejak masa bayi , disebut juga dengan kejang infantil atau West Syndrome.
3. Hipoksia (Kekurangan kadar oksigen) di waktu kelahiran.
4. Cedera otak parah  yang lahir dengan kelahiran atau lahir, seperti lahir dengan berat badan rendah atau kelahiran prematur.
5. 5Infeksi otak, seperti meningitis , rubela, atau ensefalitis.
6. Tuberous sclerosis , di mana tumor-tumor Yang tidak menyebabkan Kanker terbentuk pada Banyak Tempat di otak anak.
7. Suatu gangguan kesehatan pada otak yang disebut displasia kortikal , di mana beberapa urat syaraf dalam otak tidak terbentuk sempurna saat perkembangan janin di rahim.

Penegakan diagnosis

Seorang anak  dapat di diagnosis dengan LGS, apabila memiliki tiga hal berikut, yaitu :

1. Sejumlah jenis kejang yang berbeda
2. Pola gelombang otak tertentu
3. Kelainan kognitif dan / atau perilaku

Cara yang paling tepat untuk mendiagnosis kejang adalah dengan menggunakan electroencephalogram (EEG) . Alat ini berfungsi untuk merekam aktivitas listrik di otak. EEG dapat merekam lonjakan gelombang atau gelombang yang tidak biasa dalam pola aktivitas listrik. Berbagai jenis epilepsi dapat diidentifikasi dengan pola-pola yang dihasilkan alat ini.

Tes laboratorium juga dapat digunakan untuk mengetahui kondisi medis lain yang mungkin menjadi penyebab kejang. Karena cek darah lengkap akan memberikan dokter informasi tentang infeksi. Selain itu juga, tentang kadar elektrolit abnormal (seperti magnesium, kalium dan kalsium), kerusakan ginjal atau hati atau kondisi genetik.

Pengobatan untuk anak LGS

Kondisi LGS ini memerlukan penanganan khusus dibandingkan epilepsi biasa. Dokter mungkin akan meresepkan beberapa jenis obat untuk mengendalikan kejang. Sesuai dengan jenis kejang dan frekuensi kejangnya, seperti:

1. Cannabidiol (Epidiolex)
2. Clobazam (Onfi)
3. Felbamate (felbatol)
4. Lamotrigine (Lamictal)
5. Rufinamide (Banzel)
6. Topiramate (Topamax)
7. Valproate (Depakene, Depakote).

Selain itu, biasanya dokter juga memberikan penanganan lain pada anak LGS. Berupa pengaturan pola makan anak penderita LGS yang disebut Diet ketogenik. Diet ini fokus dalam mengonsumsi makanan, yang terbukti dapat membantu anak-anak yang menderita epilepsi. Diet ini menerapkan pola makan tinggi lemak, protein rendah, dan rendah lemak. Yang harus dikontrol secara spesifik dan ketat oleh dokter spesialis Gizi Klinis. Dokter juga akan menambahkan suplemen vitamin dan mineral untuk dikonsumsi. Diet ketogenik yang dilakukan dengan benar, mampu mengurangi kejang yang dialami penderita LGS.

Jika pemberian obat dan penerapan diet sama sekali tidak berhasil dalam mengurangi frekuensi kejang. Maka dokter mungkin juga menyetujui operasi pembedahan otak oleh dokter Bedah saraf (Neuro Surgeon). Kejang LGS biasanya sulit diobati Kejang dan sering tidak merespon obat anti kejang. Obat-obatan dapat digunakan bersamaan dengan diet khusus dan pembedahan.

Pembedahan mungkin menjadi pilihan jika obat tidak dapat mengendalikan kejang. Stimulator saraf vagus (VNS) kadang-kadang ditanamkan pada otak. Dan digunakan bersama dengan obat anti-epilepsi untuk menurunkan kejang.

VNS adalah alat yang ditempatkan di bawah kulit dada. Ini mengirimkan energi listrik melalui saraf vagus di leher ke otak.

Pembedahan Corpus Callostomy sebagai pilihan pengobatan.

Callostomy corpus adalah operasi yang memotong corpus callosum, agar mengganggu penyebaran kejang. Kejang umumnya tidak sepenuhnya berhenti setelah prosedur ini. Mereka masih akan terjadi di sisi otak yang masih dapat kejang. Namun, biasanya menjadi kurang parah dibanding sebelum proses pembedahann. Karena mereka tidak bisa lagi menyebar ke sisi otak yang lain.

Callostomy corpus dapat dilakukan pada orang dengan bentuk epilepsi yang paling ekstrem dan tidak terkendali, Ketika kejang yang sering menyerang kedua sisi otak. Pasien yang dipertimbangkan untuk corpus callostomy biasanya adalah mereka yang tidak menanggapi pengobatan dengan obat anti kejang. Corpus callosum adalah pita serabut saraf yang terletak jauh di dalam otak yang menghubungkan dua belahan (hemisphere) otak. Berfungsi untuk membantu bagian otak berbagi informasi, tetapi juga berkontribusi pada penyebaran impuls kejang dari satu sisi otak ke sisi lain.

Para kandidat untuk corpus callostomy menjalani evaluasi pra-operasi yang luas. Seperti pemantauan kejang, electroencephalography (EEG), magnetic resonance imaging (MRI) dan positron emission tomography (PET). Berbagai tes ini membantu dokter menentukan di mana kejang dimulai dan bagaimana mereka menyebar di otak. Selain itu juga membantu dokter untuk menentukan apakah corpus callostomy adalah tindakan yang tepat untuk pasien tersebut.

Penanganan sehari-hari

Dikarenakan LGS ini adalah kejang epilepsi yang parah dan menetap seumur hidup, maka diperlukan penanganan dan pengawasan lebih intensive pada anak yang mengalami LGS, untuk meminimalisir berbagai hal yang tidak diinginkan. Penanganan sehari – hari yang kami lakukan untuk anak kami yang mengalami LGS adalah :

1. Menjaga semaksimal mungkin agar anak tersebut tidak menggalami kejang, dengan minum obat tepat waktu dan treatment pengobatan lain nya.
2. Menjaga anak dari berbagai hal pemicu kejang seperti kelelahan, kepanasan, kedinginan, kelaparan, sedih atau senang berlebihan dan juga adanya cahaya yang tiba2 menyerang matanya.
3. Selalu awasi anak dan jangan biarkan dia sendiri, agar ketika kejang muncul dapat segera diketahui dan diberikan penanganan pertama saat kejang datang.
4. Selalu bawa obat anti kejang emergency  kemanapun pergi, umumnya berupa stesolid. Selain itu lengkapi tas emergency dengan beberapa peralatan pertologan pertama, agar anak dapat segera tertangani selama perjalanan menuju rumah sakit.
5. Kontrol rutin ke dokter spesialis neuro pediatrik, untuk mengatur dosis obat, pemeriksaan  EEG dan tindakan lainnya.
6. Kontrol rutin ke dokter spesialis gizi klinis untuk program diet ketogenik dan pengaturan porsi susu melalui NGTube.

Prognosis

Untuk prognosis kedepannya anak dengan LGS, memiliki Prognosis jangka panjang secara keseluruhan tidaklah bagus. Tetapi prognosisnya bervariasi tergantung jenis dan penyebab LGS tersebut terjadi. Menurut studi longitudinal telah menemukan bahwa sebagian kecil pasien dengan LGS akhirnya dapat bekerja secara normal. Tetapi 47-76% masih memiliki karakteristik khas (retardasi mental, kejang yang tahan terhadap pengobatan). Selan itu, bertahun-tahun setelah kejadian harus memerlukan bantuan yang signifikan (misalnya, perawatan di rumah).

Pasien dengan LGS simtomatik, terutama yang memiliki riwayat West syndrome. Frekuensi kejang yang lebih tinggi,  dan aktivitas latar belakang EEG lambat yang konstan. Memiliki prognosis yang lebih buruk daripada mereka dengan penyebab kejang idiopatik. Selain itu pasien dengan LGS sering memiliki sejumlah tantangan mental atau perilaku. Ini mungkin termasuk Keterlambatan perkembangan, Gangguan perilaku dan Kesulitan memproses informasi.

 

Sumber :

https://kidshealth.org/en/parents/lennox-gastaut-syndrome.html

https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Lennox-Gastaut-Syndrome.aspx

https://www.epilepsydiagnosis.org/syndrome/lgs-overview.html

https://www.webmd.com/epilepsy/lennox-gastaut

https://emedicine.medscape.com/article/1176735-overview#a1

https://www.epilepsy.com/learn/types-epilepsy-syndromes/lennox-gastaut-syndrome-lgs

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lennox-gastaut-syndrome

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lennox-gastaut-syndrome

https://en.m.wikipedia.org/wiki/Lennox_Gastaut_syndrome

 

Terimakasih sudah membaca
See you